Gyermekgyógyászat

• Aminosav anyagcsere zavarok:
Fenilketonuria (PKU) (A fenilketonuria egy autoszóm recesszív módon öröklődő betegség. A kórkép kialakulásáért felelős génmeghibásodás a 12. kromoszómán található. Akkor fordul elő, ha a 12-es kromoszómán lévő mindkét allél beteg. Hazánkban tízezer élveszülésre jut egy beteg gyermek a statisztikai adatok szerint. A legjellemzőbb tünet a szellemi leépülés. A gyermek fokozatosan elbutul. Már az első év végére az intelligencia-, azaz IQ-szintje körülbelül 50-nel csökken. A gyermek a későbbiekben hiperaktív lesz, hirtelen érzelmi kitörések, öncsonkítás jellemzik, illetve epilepszia jelenik meg. Ezek a gyerekek jellemzően szőke hajúak, fehér bőrűek, kék szeműek, bőrük száraz, s nem egyszer ekcémásak. Mivel a tudomány előrehaladtával rájöttek arra, hogy ha ennek az aminosavnak a bevitelét csökkentik, akkor a gyermek intelligenciája normális vagy közel normális lesz, így a betegség "kezelési lehetőségét" fel is találták. A korai felismerés fontossága) ,Jávorfaszörp betegség, Tirozinémia I, II típus, Citrullinémia I (argininoszukcinát szintáz hiány, ASS), Arginoszukcinát aciduria (arginoszukcinát liáz hiány, ASL), Homocisztinuria,
• Zsírsav oxidációs zavarok:
Rövid-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (SCAD), Közép-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (MCAD, Hosszú-láncú hidroxi-acil-CoA dehidrogenáz hiány (LCHAD a, b), Nagyon hosszú-láncú acil-CoA dehidrogenáz hiány (VLCAD), Multiplex acil-CoA dehydrogenáz hiány (MADD, v.GA II), Karnitin-palmitoil tanszferáz hiány (CPT-I, CPT-II), Karnitin transzport zavara (CT)
• Organikus savak metabolizmusának zavarai:
Béta-ketotioláz hiány, Glutársav acidémia 1 típus (GA-I), Izovaleriánsav acidémia (IVA), Metilmalonsav acidémia (MMA), Propionsav acidémia (PA), 3-Hidroxi-3-metilglutaril-CoA liáz hiány (HMG), 3-Metilkrotonil CoA karboxiláz hiány (MCC), Multiplex karboxiláz hiány (MCD)
…